نشر موقع ميديكال إكسبريس، نتائج دراسة حديثة أُجريت في جامعة ستوني بروك الأميركية، تُظهر أن جين PLD1 هو المسؤول عن العديد من أمراض القلب الخلقية لحديثي الولادة، حيث إن ظهور العديد من الأمراض القلبية الخلقية، يقترن بفقدان هذا الجين.

يُذكر أن أمراض القلب الخلقية هي أكثر أنواع العيوب الخلقية شيوعاً، حيث تمثل ثلث التشوهات الخلقية التي تُصيب حديثي الولادة، بنسبة 7 إصابات بين كل ألف ولادة في جميع أنحاء العالم.

نتائج الدراسة أظهرت أن فقدان وظائف جين PLD1، يؤدي إلى حدوث عيوب خلقية في صمام القلب الأيمن واعتلال عضلة القلب الوليدي، وتشمل غالبية العيوب تشوهات في تكوين الصمامات.

وأوضح الباحثون أن وظيفة جين PLD1 هي توليد إشارة تغير كيفية تصرف الخلايا عندما تُحفّز بواسطة الهرمونات والناقلات العصبية وعوامل النمو، لذلك فإن فقدانه يؤدي إلى ظهور عيوب خلقية في القلب، وهو أحد الأسباب الرئيسة في ارتفاع نسب وفيات حديثي الولادة.